AuDHD : les recherches récentes déplacent l’attention vers les trajectoires et le contexte

Les nouveautés scientifiques de septembre 2026 ont un point commun moins spectaculaire qu’un nouveau test, mais probablement plus important pour les personnes concernées : elles déplacent progressivement la question de « quel est le bon diagnostic ? » vers « comment ce profil s’est-il construit, comment évolue-t-il et de quoi cette personne a-t-elle besoin dans sa vie réelle ? »

Plusieurs travaux récents examinent des niveaux différents de cette question. Une prépublication étudie les profils génétiques d’adultes qui se reconnaissent comme potentiellement autistes ou TDAH. Une étude sur des nourrissons suit l’évolution de marqueurs EEG liés au traitement de la parole. Un programme américain veut croiser données biologiques, cliniques et fonctionnelles pour mieux personnaliser l’évaluation de l’autisme. D’autres recherches rappellent que les expériences défavorables de l’enfance, les symptômes dépressifs ou l’hyperactivité peuvent modifier la manière dont les difficultés sont observées et interprétées.

Pris ensemble, ces résultats ne permettent ni de diagnostiquer une personne à distance, ni de transformer un marqueur biologique en explication unique. Ils renforcent plutôt une idée centrale pour l’AuDHD : les traits, les diagnostics, les comorbidités, l’histoire de vie et les besoins fonctionnels ne se superposent pas parfaitement.

Ce qui change : la recherche s’intéresse davantage aux trajectoires qu’aux catégories isolées

L’autisme et le TDAH sont encore souvent présentés comme deux ensembles de critères à confirmer ou à exclure. Dans la pratique, les parcours sont plus complexes. Certaines personnes reçoivent un diagnostic dans l’enfance, d’autres à l’âge adulte. Certaines identifient d’abord des traits autistiques, d’autres des difficultés attentionnelles, puis découvrent un chevauchement entre les deux. D’autres encore présentent des difficultés proches sans répondre aux critères diagnostiques actuels.

La prépublication publiée sur medRxiv le 23 septembre 2026 s’intéresse précisément à cette zone souvent mal comprise : les adultes qui pensent être autistes ou avoir un TDAH sans diagnostic formel. Les chercheurs ont utilisé les données de la UK Biobank, avec 6 797 personnes dans le groupe « autisme suspecté » et 3 611 dans le groupe « TDAH suspecté ». Ils ont comparé leurs caractéristiques génétiques à celles observées dans des études génomiques de l’autisme, du TDAH et d’autres conditions psychiatriques.

Le résultat principal est que les profils polygéniques des personnes qui se reconnaissent comme potentiellement autistes ou TDAH ressemblent davantage aux profils correspondants de l’autisme ou du TDAH qu’à ceux d’autres conditions psychiatriques. Les ressemblances semblent également plus fortes avec les formes diagnostiquées plus tardivement dans la vie qu’avec les formes identifiées très tôt.

Cette observation peut aider à comprendre pourquoi l’auto-identification adulte ne doit pas être balayée comme une simple confusion avec l’anxiété, la dépression ou une recherche d’étiquette. Elle ne signifie toutefois pas que toute personne qui se reconnaît dans des descriptions de l’autisme ou du TDAH répond nécessairement aux critères diagnostiques. La génétique polygénique décrit des tendances statistiques dans de grands groupes ; elle ne permet pas de conclure pour une personne donnée.

Il faut aussi garder en tête que cette étude est une prépublication : elle n’a pas encore été évaluée par les pairs au moment de sa diffusion. Son échantillon repose en outre sur l’auto-déclaration et sur une population de biobanque qui ne représente pas parfaitement l’ensemble des adultes concernés, notamment les personnes éloignées des dispositifs de recherche ou de soins.

Un marqueur précoce n’est pas encore un outil de prédiction individuelle

Chez les nourrissons présentant une probabilité familiale élevée ou faible d’autisme, l’étude publiée dans eLife suit une autre dimension : la manière dont le cerveau traite la parole au cours des deux premières années. Les chercheurs ont analysé 83 enregistrements EEG haute densité réalisés auprès de 44 nourrissons âgés de 2,5 à 22,6 mois.

Les expériences portaient sur deux étapes distinctes de l’apprentissage de la parole : le suivi neural du rythme des syllabes et la capacité à repérer des régularités statistiques permettant de segmenter un flux sonore en unités ressemblant à des mots. Les trajectoires différaient entre les groupes de probabilité. Les nourrissons à probabilité élevée présentaient notamment un suivi syllabique plus faible, associé aux résultats verbaux observés autour de 20 mois. En revanche, l’apprentissage statistique lui-même ne semblait pas globalement déficitaire.

Cette nuance est importante. Une différence moyenne entre deux groupes ne constitue pas un seuil diagnostique. Elle ne dit pas qu’un nourrisson présentant tel profil EEG sera autiste, ni qu’un nourrisson ne présentant pas cette différence ne le sera pas. Les chercheurs eux-mêmes soulignent la nécessité de tenir compte de facteurs comme l’exposition au multilinguisme ou l’état de sommeil pendant l’enregistrement.

Pour les familles, l’intérêt de ce type de recherche est donc moins de fournir un dépistage immédiat que de mieux comprendre à quel moment d’une chaîne de traitement une difficulté peut apparaître. Suivre les syllabes, repérer les régularités, reconnaître un mot et utiliser le langage dans les interactions sont des étapes liées mais distinctes. Cette vision par étapes peut conduire à des évaluations plus fines que la recherche d’un signe unique.

Le diagnostic ne peut pas être séparé de l’histoire de vie

Une étude rétrospective publiée dans Frontiers in Psychology rappelle une autre difficulté, particulièrement importante chez l’adulte : les effets des expériences défavorables de l’enfance peuvent se mêler aux manifestations qui conduisent à demander une évaluation de l’autisme ou du TDAH.

Les chercheurs ont examiné les données de 389 adultes orientés vers un service du NHS britannique. Au moment de l’analyse, 233 personnes disposaient d’une issue diagnostique définitive. Parmi elles, 47 avaient reçu un diagnostic d’ADHD ou d’autisme. Les personnes sans confirmation diagnostique rapportaient en moyenne davantage d’expériences défavorables de l’enfance et davantage de symptômes dépressifs, anxieux ou liés aux consommations. L’association entre adversité et résultat diagnostique diminuait lorsque les symptômes psychiatriques concomitants étaient pris en compte.

Ce résultat ne signifie pas que les expériences défavorables « expliquent » l’absence de diagnostic, ni qu’elles excluent un trouble neurodéveloppemental. Il montre plutôt que les parcours d’évaluation accueillent une population hétérogène, dans laquelle plusieurs mécanismes peuvent produire des difficultés proches : hypervigilance, dissociation, troubles du sommeil, évitement, difficultés de régulation émotionnelle, problèmes attentionnels ou surcharge sociale.

Pour une évaluation sérieuse, l’histoire développementale reste donc essentielle. Les difficultés actuelles ne suffisent pas toujours à distinguer ce qui était présent très tôt, ce qui s’est installé après des événements adverses, ce qui relève d’une interaction entre les deux, et ce qui a été masqué pendant des années par des stratégies de compensation.

Une histoire d’adversité ne rend pas les traits autistiques ou TDAH moins réels. Elle rappelle que plusieurs explications peuvent coexister et qu’une évaluation ne devrait pas réduire une personne à un seul récit causal.

Les symptômes associés peuvent compter davantage que l’étiquette attendue

Une étude transversale menée auprès de 101 enfants et adolescents âgés de 10 à 17 ans avec un diagnostic de TDAH s’est intéressée au jeu vidéo problématique. Le trouble du spectre de l’autisme avait été exclu cliniquement. Les chercheurs ont comparé les participants selon leur niveau de traits autistiques mesurés par une échelle de réactivité sociale.

La sévérité du jeu vidéo problématique ne différait pas significativement entre les groupes de traits autistiques. Elle était davantage associée aux symptômes dépressifs et, plus modestement, à l’hyperactivité. Ce résultat ne permet pas de généraliser aux personnes AuDHD, puisque les participants n’avaient pas de cooccurrence diagnostiquée autisme-TDAH.

Il apporte néanmoins une leçon pratique : lorsqu’un comportement devient préoccupant, chercher uniquement un lien avec les traits autistiques peut détourner l’attention d’autres facteurs plus directement associés. Le jeu peut servir à réguler l’ennui, l’hyperactivité, la détresse ou l’isolement ; son caractère problématique dépend aussi du sommeil, de l’humeur, des obligations quotidiennes et de la possibilité de s’arrêter.

Vers une personnalisation plus fonctionnelle, mais encore à construire

Le programme SPECTRA, annoncé le 17 septembre 2026 par l’agence américaine ARPA-H, traduit cette évolution à l’échelle de la recherche. Il prévoit de croiser des données biologiques, cliniques, comportementales et issues de la vie réelle afin d’étudier différentes trajectoires dans l’autisme.

Le programme s’organise autour de quatre axes : analyser les facteurs associés aux trajectoires, modéliser ces trajectoires avec des outils respectueux de la confidentialité, tester des interventions personnalisées et développer des technologies facilitant la communication, l’évaluation et la qualité de vie. L’annonce mentionne notamment des données génétiques, environnementales, métaboliques, immunitaires et développementales.

Il s’agit toutefois d’un programme de recherche, pas d’une nouvelle recommandation clinique. Aucun outil SPECTRA ne permet aujourd’hui de remplacer une évaluation menée par des professionnels, et aucune intervention personnalisée issue de ce programme n’est encore disponible pour le grand public.

Le point intéressant est ailleurs : la « précision » recherchée ne se limite pas à mieux classer les personnes. Elle inclut la possibilité de mesurer le fonctionnement réel dans les activités ordinaires, la communication, la santé et la qualité de vie. Pour les personnes AuDHD, cette orientation pourrait être utile si elle conduit à documenter les besoins concrets plutôt qu’à multiplier les catégories biologiques.

Ce que ces résultats permettent réellement d’affirmer

Les recherches récentes soutiennent plusieurs conclusions prudentes. Les personnes qui suspectent un autisme ou un TDAH à l’âge adulte ne forment probablement pas un groupe homogène de personnes « simplement anxieuses » ou « mal informées ». Les trajectoires précoces du traitement de la parole peuvent différer entre groupes de probabilité, sans constituer un test individuel. Les expériences défavorables de l’enfance et les symptômes psychiatriques peuvent compliquer l’interprétation d’une demande diagnostique. Enfin, les facteurs associés à une difficulté concrète, comme le jeu vidéo problématique, ne sont pas nécessairement ceux que l’on attend à partir d’une étiquette.

Ces résultats ne permettent pas d’affirmer que l’AuDHD est un troisième diagnostic. L’AuDHD reste une manière de parler de la cooccurrence ou du chevauchement entre un diagnostic d’autisme et un diagnostic de TDAH, avec des profils et des besoins variables. Ils ne permettent pas non plus de conclure qu’un marqueur génétique, EEG ou prénatal pourrait un jour suffire à diagnostiquer une personne sans entretien, observation et histoire développementale.

Dans la vie réelle, l’enjeu est donc moins de trouver une explication unique que d’améliorer la qualité du regard porté sur les parcours. Une personne peut avoir besoin d’aménagements même avant d’obtenir un diagnostic. Une autre peut recevoir un diagnostic tout en ayant besoin d’une évaluation complémentaire de l’anxiété, du traumatisme, du sommeil, de la douleur ou de la dépression. Et une troisième peut ne pas remplir les critères actuels tout en rencontrant des obstacles fonctionnels bien réels.

La direction prise par ces travaux est encourageante lorsqu’elle rapproche la recherche de cette complexité. Elle devient préoccupante si les données biologiques sont utilisées pour remplacer l’écoute, ou si la personnalisation se réduit à prédire un risque sans donner davantage de contrôle et de soutien aux personnes concernées. Pour comprendre l’AuDHD, la question décisive reste donc double : quelles caractéristiques se retrouvent dans les groupes étudiés, et comment ces connaissances améliorent-elles concrètement l’évaluation, les aménagements et la qualité de vie ?